مثير للإعجاب

كان لدى الأسلاف القدماء حمض نووي أكثر مما نفعل الآن: هل تطورنا؟

كان لدى الأسلاف القدماء حمض نووي أكثر مما نفعل الآن: هل تطورنا؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

بالإضافة إلى عدد الألغاز التي لم يتم حلها فيما يتعلق بالأصول القديمة للبشرية وبيولوجيا جنسنا البشري ، اكتشف العلماء أن لدينا الآن حمض نووي أقل مما كان يمتلكه أسلافنا القدامى. هل نتطور؟

دراسة نشرت هذا الأسبوع في المجلة علم وجد أن البشر المعاصرين فقدوا الحمض النووي أثناء تطورنا بعد انفصالنا عن القردة. كان أسلافنا القدامى ، البشر الأوائل ، يمتلكون كميات من البيانات الجينية أكثر بكثير مما نمتلكه الآن. يثير هذا الاكتشاف المفاجئ العديد من الأسئلة ، أكثرها وضوحًا: لماذا فقدنا كل تلك المعلومات الجينية؟ أيضا ، ما الفرق الذي أحدثته الخسارة؟

الجواب المختصر هو: نحن لا نعرف حتى الآن.

وفقًا لموقع Gizmodo الإخباري ، قام فريق الباحثين بقيادة البروفيسور إيفان إيشلر ، عالم الوراثة في قسم علوم الجينوم بجامعة واشنطن ، بتسلسل الجينوم لـ 236 فردًا من 125 مجموعة مختلفة. وجدوا ذلك الانسان العاقل تخلصوا من حوالي 40.7 مليون زوج أساسي من الحمض النووي بعد الانفصال عن أقرب أقربائنا الأحياء ، الشمبانزي ، منذ حوالي 13 مليون سنة.

خريطة لـ 125 مجتمعًا تم أخذ عينات منهم في الدراسة وعلاقتهم ببعضهم البعض. ( ب.سودماندت وآخرون 2015 )

  • البقايا المتكلسة لرجل ألتامورا تنتج أقدم عينة من الحمض النووي لإنسان نياندرتال
  • تم العثور على عظم الفك في إثيوبيا لإعادة كتابة التاريخ ، ودفع أصول البشر إلى الوراء
  • تظهر جمجمة بشرية غير عادية عمرها 20 ألف عام تنوعًا في الإنسانية في عصور ما قبل التاريخ
  • تطورت البشرة البيضاء في أوروبا منذ 8000 عام فقط كما يقول علماء الأنثروبولوجيا

يحتوي جينوم البشر المعاصرين الآن على 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي (جزيئات معقدة تحتوي على جميع المعلومات اللازمة لبناء كائن حي والمحافظة عليه ، وهي اللبنات الأساسية للحياة) ، وحتى ذلك الحين ، لا يعرف العلماء مقدار هذا العدد - يسمى "DNA غير المرغوب فيه" - البيانات الجينومية التي لا تُفهم وظيفتها ، إن وجدت - لكنها تؤكد أن ما لا يقل عن 27.96 مليون من الأزواج الأساسية المفقودة كانت فريدة من نوعها.

تم تتبع العلاقات المشتركة عن طريق حذف الحمض النووي بين مجموعات من البشر. تظهر الخطوط الأطول مجموعات بها المزيد من الحمض النووي المفقود. ( ب.سودماندت وآخرون 2015 )

هل تخلص الإنسان الحديث بشكل مفيد من الحمض النووي غير الضروري ، أم أننا فقدنا شيئًا مهمًا عبر الأجيال؟

يقترح أيكلر أن الهجرة من إفريقيا قللت من عدد السكان في مناطق جديدة ولعبت دورًا في فقدان الحمض النووي.

يكتب مؤلفو الدراسة ، "سمح لنا اتساع مجموعة البيانات بإعادة بناء بنية ومحتوى الجينوم البشري القديم قبل الهجرة البشرية وفقدان الجينات اللاحقة".

"كما هو متوقع ، كان الأفارقة أكثر عرضة لإظهار أدلة على تسلسل الأجداد مقارنة بالسكان غير الأفارقة ، حيث عانى الأخيرون من اختناقات سكانية أكثر وبالتالي احتفظوا بقدر أقل من التنوع البشري الأسلاف." وهذا يعني أن هؤلاء الأفراد الذين كانوا أكثر ارتباطًا بأفريقيا قد احتفظوا بالحمض النووي أكثر من أولئك الذين انحدروا من مجموعات سكانية مهاجرة.

ذكرت MailOnline ، "يحتوي الجينوم البشري على حوالي ثلاثة مليارات زوج قاعدي ، والتي تتواجد في 23 كروموسومًا في قلب كل خلية في جسمنا تقريبًا. يبلغ متوسط ​​الجين في الجينوم البشري حوالي 765 زوجًا قاعديًا ، مما يعني أن البشر قد فقدوا ما يصل إلى 37000 جينة منذ انفصالهم عن أبناء عمومتنا من القردة ".

إضافة إلى هذا المزيج هو التكاثر التاريخي للإنسان الحديث مع انقراض إنسان دينيسوفان وإنسان نياندرتال. يمكن التعرف الآن على أجزاء من DNA Denisovan و Neanderthal في المجموعات السكانية الحديثة. لكن إنسان نياندرتال ودينيسوفان كان لهما حوالي 104000 زوج أساسي في جينوماتهم ليس وجدت في الإنسان الحديث. وجد الباحثون أن إنسان نياندرتال ودينيسوفان كانوا يفتقدون بعض الحمض النووي القديم أيضًا ، مما يشير إلى أن هذه الأنواع المنقرضة فقدت أجزاء كبيرة من الشفرة الجينية.

أظهرت نتائجهم أن أسلافنا ألقوا حوالي 15.8 مليون زوج أساسي من الحمض النووي قبل مغادرة إفريقيا. مع انتشار السكان عبر قارات الأرض ، تخلصوا من أجزاء إضافية من الحمض النووي هنا وهناك. لكن بعض المجموعات السكانية تكتسب أيضًا الحمض النووي ، غالبًا من خلال أحداث الازدواج حيث تم نسخ أجزاء من الشفرة الجينية وتمريرها عن طريق الخطأ ، "وفقًا لتقارير Gizmodo.

  • يدعي الباحثون أن إنسان نياندرتال لم يكن نوعًا فرعيًا من البشر المعاصرين
  • أصول غامضة - ما لا نعرفه عن ظهور البشر
  • النظرية الجديدة حول أنواع الهوبيت لها آثار جذرية على نظرية خارج إفريقيا

في حين أن الإنسان الحديث قد يفترض أن التخلص من الحمض النووي قد شحذنا إلى ذروة الكمال التطوري ، يمكن للعلم أن يظهر أنه لم تكن كل التغييرات التي أجريناها مفيدة. في أحد الأمثلة ، تشير الأبحاث إلى أن أيدينا هي في الواقع أكثر بدائية من أيدي أسلافنا الشمبانزي ، على الرغم من تكيفنا مع استخدام الأدوات.

شمبانزي كف، على اليسار ، واليد البشرية ، اليمنى.

هذه هي المرة الأولى التي يوثق فيها العلماء فقدان (وكسب) قطع كبيرة من الحمض النووي في السكان القدامى. قد يلقي هذا البحث الجيني الضوء على الأسئلة المستمرة حول كيفية تطور البشر المعاصرين ونجاتهم بينما مات أشباه البشر الآخرون.

لا يزال بإمكان العلماء التكهن فقط بما تشير إليه هذه النتائج ، ولكن مع إجراء المزيد من الأبحاث ، يمكننا ملء الفجوات المفقودة في فهمنا للقصة القديمة للإنسانية.

صورة مميزة: جزيء DNA يتم ميثيله على كلا الخيوط على مركز السيتوزين. تلعب مثيلة الحمض النووي دورًا مهمًا في تنظيم الجينات اللاجينية في التطور والسرطان. ( سي بوك / ويكيميديا ​​كومنز )

بقلم ليز ليفلور


لقد ورث البشر المعاصرون المزيد من الحمض النووي من إنسان نياندرتال ودينيسوفان أكثر مما كنا نظن

يشير تحليل شامل للحمض النووي المأخوذ من سكان ميلانيزيا المعاصرين إلى أن مجموعة متنوعة من الجينات الطافرة الموروثة من إنسان نياندرتال ودينيسوفان المنقرضين قدمت مزايا تطورية ، مثل القدرة على تناول أطعمة جديدة وتجنب العدوى ، من بين فوائد مهمة أخرى.

انقرض إنسان نياندرتال ودينيسوفان منذ حوالي 35000 إلى 40000 سنة ، ولكن ليس قبل أن تزاوج أشباه البشر مع البشر المعاصرين. حتى يومنا هذا ، لا يزال إرث حلقات التهجين هذه حيا في حمضنا النووي - على الأقل بين البشر من أصل أوروبي وآسيوي. أما سبب بقاء بعض هذه الجينات القديمة على مر العصور فهو أمر غير مفهوم تمامًا ، ولا دورها المحتمل في أداء الإنسان وصحته ، سواء أكان جيدًا أم سيئًا.

بحث جديد نُشر اليوم في Science يتعمق في هذه المجهول ، ويكشف عن أدلة جديدة تشير إلى أن بعض هذه الجينات الموروثة - على الأقل بين الميلانيزيين المعاصرين - تمنح فوائد تطورية معينة ، لا تزال طبيعتها الدقيقة بحاجة إلى تحديد.

أوضح PingHsun Hsieh ، عالم الوراثة من قسم علوم الجينوم في جامعة واشنطن في سياتل والباحث الرئيسي في الورقة الجديدة ، في رسالة بريد إلكتروني إلى Gizmodo. "نحدد أيضًا جينات جديدة متضمنة في هذه المتغيرات الجينومية الكبيرة التي قد تكون مفيدة للميلانيزيين وتساعدهم على التكيف مع بيئات الجزر المحلية الخاصة بهم."

من خلال "التغييرات الهيكلية الجينومية الكبيرة غير المعروفة سابقًا" ، يشير هسيه إلى متغيرات رقم النسخ (CNVs) ، بدلاً من المتغيرات الأبسط أحادية النوكليوتيدات (SNVs). ببساطة ، CNVs هي تغييرات على دفعات كبيرة من القواعد الجينية ، أو أحرف النوكليوتيدات (عادةً 50 أو أكثر) ، بينما تصف SNVs طفرة أساسية واحدة داخل الجينوم. يمكن أن تنشأ هذه الأنواع من الطفرات إما بسبب اكتساب أو فقدان مادة الجينوم ، وكلاهما يمكن أن يؤثر على طريقة عمل جينات معينة.

سمحت طفرة ملحوظة ومصادفة بشكل خاص في SNV ، على سبيل المثال ، لبعض السكان الأوروبيين بشرب الحليب (أي القدرة على إنتاج اللاكتاز طوال فترة البلوغ). CNVs ، نظرًا لحجمها وتعقيدها ، تميل إلى أن يكون لها تأثير سلبي على صحة الإنسان. تم ربط العديد من CNVs في الكروموسوم 16 بالتوحد ، على سبيل المثال. من المعروف أن التنوعات في عدد النسخ الأخرى تساهم في الإصابة بالصدفية والفصام والسمنة ومرض كرون. لكن CNVs ليست كلها سيئة ، مع تأثيرات إيجابية بما في ذلك القدرة على استقلاب المنشطات ، ومقاومة بعض الأمراض ، وهضم النشا ، من بين أمور أخرى.

سواء كانت SNV أو CNV ، فإن هذه الطفرات تخضع لعمليات الانتقاء الطبيعي. بمرور الوقت ، سيتم اختيار السمات الجديدة الناشئة عن هذه الطفرات بشكل إيجابي أو سلبي ، لذلك الافتراض العادل هو أنه إذا استمرت السمة على مدى فترات زمنية طويلة ، فمن المحتمل أنها تكيفية بطريقة ما. ولكن نظرًا لأن دراسة SNVs أسهل كثيرًا في الدراسة من CNVs ، فلا يُعرف الكثير عن الدور الذي تلعبه CNVs في تطور أشباه البشر وما إذا كان تدفق هذه الجينات القديمة الطافرة بسبب التهجين مفيدًا إلى حد ما. يحاول البحث الجديد سد هذه الفجوة المهمة.

كتب شارون براوننج ، أستاذ باحث من قسم الإحصاء الحيوي في جامعة واشنطن ، في رسالة بريد إلكتروني إلى Gizmodo: "السبب الأكثر احتمالًا لعدم مراعاة التنوعات في النسخ في الدراسات السابقة عن التقادم القديم هو أن التنوعات في التنوعات من الصعب تحديد التركيب الوراثي بدقة". قال براوننج ، الذي يعرف الفريق شخصيًا ولكنه لم يشارك في دراستهم الجديدة ، إن كبير مؤلفي الورقة ، إيفان إيشلر ، هو "خبير بارز في CNVs" ، لذا فإن فريقه "لديه الخبرة اللازمة لسحب هذا الأمر".

من أجل الدراسة ، قام Hseih و Eichler ، جنبًا إلى جنب مع زملائهما ، بتحليل الجينوم الميلانيزي في البحث عن CNVs الموروثة - والتي يحتمل أن تكون قابلة للتكيف. احتفظ الميلانيزيون المعاصرون ، الذين يعيشون اليوم في المنطقة الجغرافية الممتدة من غينيا الجديدة إلى فيجي ، بكمية غير متناسبة من الحمض النووي القديم من كل من إنسان نياندرتال ودينيسوفان ، مما يجعلهم مرشحين مثاليين لهذا البحث. أما سبب امتلاك الميلانيزيين للحمض النووي القديم أكثر من المجموعات البشرية الأخرى ، فهذا ليس مفهومًا تمامًا ، ولكن من المحتمل أن يكون ذلك بسبب تواصل أسلافهم مع أشباه البشر المنقرضة الآن.

تزاوجت مجموعات بشرية قديمة مع إنسان دينيسوفان الغامض مرتين على الأقل

يقترح التحليل الجيني مجموعتين من الدينسوفان - مجموعة منقرضة من البشر عن قرب ...

"الميلانيزيون لديهم الكثير من الانطواء القديم أكثر من معظم السكان الآخرين لأنهم لا يمتلكون فقط الانطواء البدائي الذي يتم مشاركته مع جميع السكان خارج إفريقيا ، ولكن لديهم أيضًا قدرًا كبيرًا من الانطواء الدينيسوفاني ، في حين أن السكان الآخرين لديهم القليل فقط (السكان الآسيويون) أو لا شيء (السكان الأوروبيون) "، قال براوننج. "الفرضية هي أن أسلاف الميلانيزيين التقوا بسكان دينيسوفان و [تزاوجوا] معهم بعد أن بدأوا التنقل عبر الجزر للوصول إلى ميلانيزيا ، ولم يكن هناك الكثير ذهابًا وإيابًا مع البر الرئيسي لأوراسيا بعد ذلك الحدث . "

في الواقع ، كان أسلاف الميلانيزيين المعاصرين معزولين في الغالب على مدى 50 ألف عام من تاريخهم ، واختلطوا فقط مع السكان من الغرب خلال الثلاثة آلاف سنة الماضية.

من أجل التحليل ، طبق الباحثون تقنية إحصائية لتحديد عدد النسخ الكبيرة التي نشأت من إنسان نياندرتال ودينيسوفان وتم تقديمها إلى سكان ميلانيزيا منذ ما بين 40،000 إلى 120،000 سنة مضت. ثم تم استخدام تقنيات تسلسل الجينوم لتأكيد هذه النتائج. أشارت مقارنة وتحليل البيانات الجينومية إلى أصل مشترك بدلاً من الطفرات العفوية (وهي عملية تعرف باسم التطور المتقارب).

قال براوننج: "معظم CNVs ضارة ، لكن التنوعات CNV الضارة المدخلة كانت ستتم إزالتها عمومًا من السكان عن طريق الانتقاء ، لذلك لن يتم العثور عليها في هذه الدراسة". "نظرًا لأن CNVs أكثر تعقيدًا من SNVs ، فمن غير المحتمل أن يحدث نفس CNV بالضبط مرتين ، بينما يحدث أحيانًا ظهور نفس SNV أكثر من مرة. وبالتالي ، فإن العثور على نفس CNV في الميلانيزيين والدينيسوفان ولكن ليس في الأفارقة أو الأوراسيين أو الأمريكيين أو في القردة [غير البشرية] هو دليل قوي على أن CNV نشأ في دينيسوفان وتم إدخاله إلى الميلانيزيين ".

أدى هذا التحليل إلى تحديد CNVs الموروثة من إنسان نياندرتال ودينيسوفان المرتبطة بالاختيار التكيفي ، بما في ذلك CNVs المرتبطة بالنظام الغذائي والتمثيل الغذائي والمناعة والوظائف الخلوية. ووجد الباحثون أيضًا جينين غير معروفين سابقًا ، أحدهما من إنسان نياندرتال والآخر من إنسان دينيسوفان.

كتب مؤلفو الدراسة: "تشير نتائجنا بشكل جماعي إلى أن التنوعات في عدد النسخ الكبيرة التي نشأت في أشباه البشر القدماء وتطورت في الإنسان الحديث قد لعبت دورًا مهمًا في تكيف السكان المحليين وتمثل مصدرًا غير مدروس بشكل كافٍ للتنوع الجيني واسع النطاق".

يعتقد الباحثون أن هذه التغيرات الجينية كانت طفرات تم اختيارها بشكل إيجابي في إنسان نياندرتال ودينيسوفان ، مما يعني أن التغييرات الجينية عززت لياقتهم للبقاء على قيد الحياة والتكاثر. قال هسيه إن الفريق لا يستطيع أن يعرف على وجه اليقين أنهم غير قادرين على "تقييم الوظائف البيولوجية الفعلية لجيناتهم لأنها انقرضت منذ حوالي 35000 عام". والأهم من ذلك ، قال هسيه إن الفهم الكامل "للتأثيرات الوظيفية الحقيقية لهذه الجينات الجديدة" سيتطلب عملاً إضافيًا. في الواقع ، فإن عدم معرفة النتائج الدقيقة لهذه التنوعات في عدد النسخ الموروثة يمثل قيدًا رئيسيًا على الورقة الجديدة. الآن وقد تم تحديدها ، ومع ذلك ، يمكن للعلماء استكشاف المزيد.

قال هسيه لـ Gizmodo: "يتطلب فهم الوظيفة الفعلية وتأثيراتها المفيدة أنواعًا مختلفة من البيانات والتحليلات التي تتجاوز نطاق هذه الدراسة". "نحن نتطلع إلى التعاون مع العلماء الآخرين والشعب الميلانيزي لفهم بيولوجيا هذه المتغيرات بشكل أفضل وتعزيز فهمنا لتطور جنسنا البشري."

تظهر الطفرات الرئيسية كيف يزدهر التبتيون في الارتفاعات العالية

على ارتفاع 15000 قدم ، يعيش التبتيون في بيئات من شأنها إعاقة معظم البشر. جديد

إن منح هذه الطفرات ميزة تطورية لبعض السكان هو احتمال واضح. أظهرت الأبحاث السابقة أن طفرة مشتقة من إنسان دينيسوفان سمحت للتبتيين القدامى والحديثين بالازدهار على ارتفاعات عالية ، وتحديداً القدرة على درء نقص الأكسجة أو نقص الأكسجين. قد يكون حدث شيء مشابه للميلانيزيين القدماء ، الذين اكتسبوا سمات تكيفية سمحت لهم بالازدهار في بيئات الجزر.

هذه الدراسة الجديدة ، على الرغم من عدم اكتمالها ، ستكون بمثابة نقطة انطلاق ملهمة للبحث في المستقبل. المثير في الأمر أن هذا البحث لن يخبرنا فقط بأشياء جديدة عن أنفسنا - بل سيلقي حتماً بعض الضوء الجديد على أبناء عمومتنا المنقرضين.


شبكة من الفروع

من بين الاكتشافات الجديدة التي توصل إليها بيرجستروم وزملاؤه اكتشاف أنه ربما كان هناك اختلاط بين المجموعات البشرية القديمة المختلفة في إفريقيا أكثر مما اقترحته الدراسات السابقة. وبدلاً من أن تكون شجرة عائلة متشعبة ، وجدوا دليلاً على تدفق جيني أكثر بكثير بين مجموعات سكانية مختلفة. يقول بيرجستروم: "إنها أشبه بنوع من شبكة الفروع المتشابكة".

يشير هذا إلى كيفية هجرة البشر القدامى من إفريقيا. بدلاً من انفصال السكان إلى مجموعتين وعدم رؤية بعضهم البعض مرة أخرى ، ربما استمر الناس في التنقل بين المجموعات بطريقة أكثر تعقيدًا ، كما يقول.

اقرأ المزيد: لقد فاتت الدراسات الجينية المتغيرات الجينية المهمة في الشعوب الأفريقية

وجد الفريق أيضًا أدلة أكثر تفصيلاً عن تزاوج أسلافنا القدامى من البشر مع البشر الآخرين. لقد علمنا بالفعل أن أسلافنا تزاوجوا مع مجموعات بشرية قديمة ، بما في ذلك إنسان نياندرتال ودينيسوفان ، ولكن حتى الآن لم يتضح مدى تكرار حدوث ذلك وما إذا كانوا قد تزاوجوا مع بعض المجموعات أكثر من غيرها.

تمكن بيرجستروم وفريقه من إثبات أن الأشخاص من العديد من المجموعات السكانية المختلفة حول العالم لديهم اليوم نفس الأجزاء من الحمض النووي لإنسان نياندرتال في جينوماتهم ، لكن أجزاء من الحمض النووي للدينيسوفان تختلف بين الناس في مجموعات سكانية مختلفة. يشير هذا إلى أن أسلافنا ربما تزاوجوا مع مجموعة إنسان نياندرتال واحدة ولكن مع العديد من إنسان الدينيسوفان بعد الهجرة من إفريقيا.


ستخبرك خريطة السكان هذه إذا كان لديك الحمض النووي للدينيسوفان القديم أو النياندرتال في الجينوم الخاص بك

قد يكون البشر القدامى الذين تزاوجوا مع أنواع قريبة الصلة ولكن منقرضة الآن تسمى Denisovans قد لوثوا مجموعة الجينات الخاصة بهم بسمات وراثية معينة مسؤولة عن عقم الذكور. وفقًا لدراسة جديدة نُشرت في مجلة Current Biology ، ربما تم اكتشاف نفس العيوب أيضًا نتيجة تزاوج البشر مع إنسان نياندرتال ، على الرغم من أن الباحثين اكتشفوا أن بعض المجموعات البشرية الحديثة ترث في الواقع المزيد من الحمض النووي الخاص بهم من إنسان دينيسوفان أكثر من إنسان نياندرتال.

كإنسان ، ينتمي دينيسوفان إلى نفس عائلة وطي العاقل، حيث ينحدر كلا النوعين من سلف مشترك. ينتمي إنسان نياندرتال أيضًا إلى هذه العائلة ، وبينما يمكن العثور على أثر وراثي لتزاوجهم مع البشر في غالبية الناس الذين يعيشون اليوم ، كان يُعتقد أن أسلاف دينيسوفان أقل بروزًا في البشر المعاصرين.

ومع ذلك ، من خلال تحليل الجينوم الكامل لـ 257 فردًا من 120 مجموعة غير أفريقية ، اكتشف الباحثون أن بعض البشر الحاليين يستمدون بالفعل نسبة أعلى من أسلافهم من إنسان دينيسوفان مقارنة بإنسان نياندرتال. ينطبق هذا بشكل خاص على مجموعات معينة تعيش في أوقيانوسيا ، حيث تمثل أجزاء من الحمض النووي للدينيسوفان 5 في المائة من التكوين الجيني للأفراد المعاصرين ، بينما تشكل جينات الإنسان البدائي 2 في المائة فقط من هذا.

من المعتقد عمومًا أن إدخال كلا النوعين من الجينات القديمة في مجموعة الجينات البشرية كان له تأثير ضار على فرص البقاء على قيد الحياة ، مما أدى إلى تضاؤل ​​هذا الأصل بشكل متزايد بمرور الوقت نتيجة للانتقاء الطبيعي. لذلك ، فإن حقيقة أن مثل هذه النسب العالية من المواد الوراثية للدينيسوفان لا تزال قائمة دفعت الباحثين إلى استنتاج أنه لا بد من إدخالها إلى الجينوم البشري في وقت متأخر جدًا عن الحمض النووي لإنسان نياندرتال. بناءً على ذلك ، حسبوا أن البشر ربما تزاوجوا مع إنسان دينيسوفان حوالي 100 جيل بعد أن فعلوا ذلك مع إنسان نياندرتال.

تُظهر الخريطة نسبة الجينوم الموروث من إنسان دينيسوفان في مجموعات سكانية عالمية مختلفة. يشير اللون الأحمر إلى أعلى نسبة من أصل دينيسوفان. سانكارارامان وآخرون / علم الأحياء الحالي 2016

تعتبر بعض الأليلات & # x2013 أو المتغيرات الجينية & # x2013 المشتقة من Denisovans مسؤولة جزئيًا على الأقل عن بعض السمات البشرية الحديثة. على سبيل المثال ، يُعتقد أن مواطني بابوا غينيا الجديدة قد ورثوا جينات معينة تساهم في تعزيز حاسة الشم ، بينما قد تساهم جينات دينيسوفان الأخرى في التكيفات على ارتفاعات عالية عند التبتيين المعاصرين.

ومع ذلك ، قد يكون التكاثر مع إنسان الدينيسوفان قد أدى أيضًا إلى زيادة العقم عند الذكور. لتحديد ذلك ، بحث الباحثون عن جينات دينيسوفان التي يتم التعبير عنها في الغالب على كروموسوم X ، ووجدوا أن هذه الجينات تميل إلى أن تكون مخففة في البشر المعاصرين أكثر من جينات دينيسوفان التي تحدث في كروموسومات أخرى.

تم العثور على أنواع هجينة أخرى تحمل جينات عقم الذكور على كروموسوم X ، ويشير استنفاد جينات دينيسوفان إلى أنها ربما أنتجت أيضًا هذا النمط الظاهري وبالتالي لم يتم نقلها بنجاح مثل الجينات القديمة الأخرى.

يبدو أن هذه النظرية قد تم تأكيدها من خلال حقيقة أن جينات دينيسوفان التي يتم التعبير عنها بشكل رئيسي في الخصيتين قد تم التخلص منها تدريجيًا إلى حد أكبر بكثير من تلك المعبر عنها في مكان آخر على الجينوم. استنفاد الجينات المعبّر عنها في الخصيتين هو سمة أخرى معروفة لعقم الذكور الهجين.

بناءً على هذه النتائج ، أوضح المؤلف المشارك في الدراسة David Reich & # xA0 أن & # x201C الذكور الذين صادفوا حمل الحمض النووي للدينيسوفان أو الإنسان البدائي في هذه الأقسام لم يكونوا ناجحين من حيث إنتاج النسل مثل الآخرين ، وبسبب ذلك تمت إزالة هذه الأقسام في ذلك أول حفنة من الأجيال بعد حدوث الخليط. & # x201D

وبالتالي ، تم التخلص التدريجي من هذه الصفات الجينية إلى حد أنه لا يُعتقد أنها تسبب عقم الذكور في البشر المعاصرين ، حتى في المجتمعات ذات النسب العالية من أسلاف الدينيسوفان.


عندما يتم تسييس الحمض النووي القديم

بسلسلة من ثلاث تغريدات ، أصبحت عشرة هياكل عظمية قديمة بيادق جيوسياسية.

في نهاية الأسبوع الماضي ، غرد رئيس الوزراء الإسرائيلي بنيامين نتنياهو ، أو أي شخص في إدارته يدير حسابه على تويتر ، عن دراسة جديدة نُشرت في المجلة. تقدم العلم وتمت تغطيتها على نطاق واسع في وسائل الإعلام ، بما في ذلك في سميثسونيان.

حللت الدراسة الحمض النووي لعشرة أفراد دفنوا في عسقلان ، وهي مدينة ساحلية في إسرائيل ، بين العصر البرونزي والعصر الحديدي. أشارت النتائج إلى أن ظهور تواقيع وراثية جديدة في أربعة من الأفراد تزامن مع التغييرات في السجل الآثاري التي ارتبطت بوصول الفلسطينيين منذ أكثر من 3000 عام. تشبه هذه الصفات الوراثية تلك الخاصة بالقدماء الذين عاشوا فيما يعرف الآن باليونان وإيطاليا وإسبانيا. أكد المؤلفون أن هذه النتائج تدعم فكرة أن الفلسطينيين ، وهم مجموعة من الناس اشتهروا في الكتاب المقدس العبري كأعداء لبني إسرائيل ، هاجروا في الأصل إلى بلاد الشام من مكان ما في جنوب أوروبا ، ولكن سرعان ما اختلطوا بالسكان المحليين.

وتعليقًا على الدراسة ، كتب نتنياهو: & # 8220 لا توجد صلة بين الفلسطينيين القدماء والفلسطينيين المعاصرين ، الذين جاء أسلافهم من شبه الجزيرة العربية إلى أرض إسرائيل بعد آلاف السنين. اتصال الفلسطينيين & # 8217 بأرض إسرائيل لا يُقارن بعلاقة 4000 عام التي تربط الشعب اليهودي بالأرض. & # 8221

كان المنطق هنا لمن قرأ الدراسة محيرًا. لم يكن لدى البحث الجديد ما يقوله عن التاريخ الجيني لليهود أو الفلسطينيين أو العلاقة التي تربط هؤلاء السكان الحديثين بالأرض. (على الرغم من أن كلمة "فلسطيني" تأتي من "فلسطيني" ، إلا أنه لا يُنظر إلى الفلسطينيين على أنهم من نسل الفلسطينيين ، يبدو أن نتنياهو كان يستخدم هذه النقطة غير ذات الصلة لبدء حجته.)

& # 8220 بالنسبة لي يبدو أنها قدمت للتو فرصة أخرى & # 8212 حتى لو كان الأمر عرضيًا & # 8212 لأخذ انتقاد للفلسطينيين ، & # 8221 يقول مايكل برس ، الباحث المستقل الذي يدرس عرض علم الآثار في إسرائيل والأراضي الفلسطينية المحتلة. & # 8220 من الصعب إلقاء اللوم على المؤلفين كثيرًا هنا لأن استخدام نتنياهو للدراسة كان حقًا غير متسلسل. & # 8221 (لم يرغب مؤلفو الدراسة في التعليق ولكنهم يعدون ردًا رسميًا).

على الرغم من الأدلة على أن اليهود والفلسطينيين مرتبطان جينيًا وثيقًا ، إلا أن الصحافة وغيرهم انزعجوا أيضًا بشأن معالجة مثل هذه الأخطاء في تعليقات نتنياهو و # 8217. أعرب توم بوث ، الباحث في مختبر الجينوم القديم في معهد فرانسيس كريك في لندن ، عن قلقه من أن تحديد ما أخطأ رئيس الوزراء بشأن الدراسة سيشير إلى أنه ، في واقع بديل ، حيث كان تفسيره سليمًا علميًا ، سيكون نتنياهو كذلك. له ما يبرره في استخدام مثل هذه الدراسة لدعم مزاعمه حول حقوق الفلسطينيين. & # 8220 أنت فقط بحاجة إلى إدانة أي محاولة لاستخدام دراسة عن الماضي بهذه الطريقة ، & # 8221 بوث. & # 8220 الطريقة التي كان بها أسلافنا منذ 4000 عام لا تؤثر حقًا على أفكار الأمة أو الهوية ، أو لا ينبغي أن تفعل ذلك في الدول القومية الحديثة. & # 8221

أدى هذا الحادث إلى تفاقم التوترات التي كانت كامنة في علم الآثار منذ أن بدأت دراسات الحمض النووي القديمة تحظى باهتمام واسع قبل عقد من الزمن. أتاح التقدم التكنولوجي إمكانية استخراج وتحليل الحمض النووي من العظام والأسنان القديمة ومصادر أخرى ، وقد توصلت الدراسات الناتجة إلى اكتشافات قد تكون غير مرئية في السجل الآثاري: أن البشر الحديثين تشريحًا قد تزاوجوا مع إنسان نياندرتال الذين عاشوا في العصور القديمة. تحركت إفريقيا واختلطت أكثر مما كان يُعتقد سابقًا أن أسلاف الأشخاص الأوائل الذين وطأت أقدامهم أمريكا الشمالية ربما توقفوا لمدة 10000 عام في طريق هجرتهم في اليابسة المغمورة الآن بين سيبيريا وألاسكا. & # 8220 دون معرفة ما إذا كان السكان يبقون على حالهم أو يتغيرون ، فقد انتهى بنا الأمر إلى سوء فهم محتمل لما يحدث في السجل الأثري ، & # 8221 Booth يقول.

إذا كان هناك أي شيء ، فإن مجموعة الاكتشافات الجديدة يجب أن تؤدي فقط إلى تعقيد فهمنا للتاريخ السكاني وزعزعة المفاهيم القديمة للجماعات العرقية والإثنية المنفصلة. يجب أن يساعد إظهار مقدار التنوع والحركة اللذين حدثا في الماضي في تقويض مفاهيم النقاء العرقي والإثني التي استخدمت تاريخيًا للتمييز ضد بعض السكان المعاصرين وقمعهم. & # 8220 لا شك في أن الدراسات الجينية الحديثة يمكن أن تساهم بشكل إيجابي للغاية في تفكيك الأساطير القديمة ، & # 8221 يقول David Wengrow ، أستاذ علم الآثار المقارن في University College London. & # 8220 السؤال هو ، لماذا يحدث العكس؟ & # 8221

على مدى السنوات القليلة الماضية ، شهد علماء الآثار وعلماء الوراثة إساءة تفسير نتائج الحمض النووي القديمة ، أحيانًا نتيجة التبسيط المفرط ، وفي أحيان أخرى في خدمة حجج أكثر ضررًا حول العرق والعرق. في وقت سابق من هذا العام ، نشر بوث وزملاؤه دراسة أظهرت أن المزارعين البريطانيين الأوائل ينحدرون من منطقة بحر إيجة وينحدرون من أشخاص هاجروا ببطء ، على مدى أكثر من 2000 عام ، عبر أوروبا الغربية. شاهد الصحف الشعبية حولت القصة إلى شيء أقرب إلى & # 8220 تركيا بنى ستونهنج. & # 8221 بعد دراسة عام 2017 في طبيعة سجية أظهر تشابهًا في الحمض النووي لليونانيين المعاصرين والأشخاص القدامى المدفونين في مستوطنات الميسينية والمينوية ، أعلن حزب يميني متطرف من القوميين اليونانيين المتطرفين أنه & # 8220 تم إثبات الاستمرارية العرقية لليونانيين على مدى 4000 عام. & # 8221

& # 8220 هناك الكثير من دراسات الحمض النووي القديمة التي تسير بطريقة مماثلة ، & # 8221 تقول سوزان هاكينبيك ، عالمة الآثار في جامعة كامبريدج. في ورقة نشرت هذا الأسبوع فقط في المجلة علم الآثار العالمي، يصف هاكينبيك كيف يستخدم المعلقون في منتدى التعصب العرقي Stormfront الدراسات الجينية في حججهم حول التفوق العرقي. لقد استحوذوا بشكل خاص على دراستين من عام 2015 زعموا أنهما يُظهران ، من خلال تحليل الحمض النووي القديم ، أدلة على أن العصابات المفترسة من الشباب من ثقافة اليمنايا في السهوب الأوراسية اجتاحت أوروبا الغربية واستبدلت السكان المحليين ، وجلبت معهم اللغات الهندية الأوروبية. . في هذا السرد الكبير الذي قدمه مؤلفو هذه الدراسات ، تخيل أنصار التفوق الأبيض أسطورة أصل العرق الآري. & # 8220 لقد وجدت أن السرد القصصي الأكثر تطرفًا "& # 8212 سواء في الإطار الأصلي للبحث أو في وسائل الإعلام & # 8212" يغذي هذه الروايات اليمينية المتطرفة خاصةً عندما يكون له علاقة بدراسات السكان الأوروبية ، & # 8221 هاكينبيك يقول.

يعتقد هاكينبيك وعلماء آثار آخرون أن علماء الوراثة ساعدوا (عن غير قصد أو بغير قصد) في تأجيج هذه الحجج المهووسة بالعرق من خلال إحياء الأفكار القديمة حول الغزوات الثقافية والهجرات التي هجرها العديد من علماء الآثار في الستينيات. قدم ممارسو علم الآثار الأوائل مسار التاريخ البشري على أنه & # 8220 كرات بلياردو عرقية تصطدم ببعضها البعض ، & # 8221 Wengrow يقول. كانوا يميلون إلى التفكير في الثقافات المختلفة على أنها كيانات محددة بوضوح ، وإذا رأوا تغييرًا يحدث في أنواع الخزف أو المصنوعات اليدوية الأخرى المستخدمة في موقع أثري ، فقد اعتقدوا أن هذا يعني أنهم كانوا يبحثون عن دليل على الغزو. تميل الأجيال الشابة من علماء الآثار إلى تفضيل التفسيرات المتعلقة بالاختراع المحلي وانتشار الأفكار. بالنسبة لهم ، تبدو الروايات مثل غزو اليمنايا وكأنها ارتداد. (أوجز الكاتب جدعون لويس كراوس هذه التوترات بإسهاب في مقال عن الحمض النووي القديم لـ مجلة نيويورك تايمز في وقت سابق من هذا العام.)

& # 8220 ما نراه مع دراسات الحمض النووي القديمة هو عودة إلى التفكير في أوائل القرن العشرين & # 8212 أن [علماء الوراثة] يمكنهم الحصول على عينات قليلة من عدد قليل من الهياكل العظمية ، يطلقون عليها اسم [ثقافي] ، عادةً من مصدر تاريخي ، ونقول أن هذه الهياكل العظمية هي هؤلاء الأشخاص ، ثم نتحدث عن استبدالهم ، & # 8221 تقول راشيل بوب ، عالمة الآثار في جامعة ليفربول. & # 8220 نحن نلائم ما هو في الواقع علم جديد مثير للغاية في فهم عتيق للآليات الاجتماعية وكيف تتغير. إنه & # 8217s محبط للغاية ، و & # 8217s خطير للغاية. & # 8221

خارج الأكاديمية ، يحارب علماء الآثار وعلماء الوراثة أيضًا المفاهيم الخاطئة حول ما يمكننا تعلمه حقًا من الحمض النووي بشكل عام. في حين أن العرق والعرق هما مفاهيم اجتماعية ذات مغزى ، فقد قام علماء الوراثة بتفكيك أي مفاهيم باقية بأن العرق والعرق هما مقولات ذات مغزى بيولوجيًا. ومع ذلك ، فإن الأسطورة القائلة بأن الحمض النووي يمكن أن يخبرنا بشيء محدد عن هويتنا الثقافية أو العرقية لا تزال قائمة ، والتي ربما تكون مدفوعة بالاهتمام المتزايد مؤخرًا بمجموعات الحمض النووي الشخصية. & # 8220 أعتقد أن اختبارات السلالة التجارية لديها الكثير للإجابة عنه ، & # 8221 Hakenbeck يقول. يُظهر إعلان One Ancestry ، النموذجي لرسائله التسويقية ، & # 8220customer & # 8221 مقتنعًا بأنه من أصل ألماني وهو يتخلص من سترة الصدر الخاصة به من أجل نقبة عندما أظهر اختبار الحمض النووي للشركة & # 8217s أن أسلافه كانوا من اسكتلندا. إذا استمر باحثو الحمض النووي القدامى في ترسيخ فكرة أن الهويات العرقية الثابتة ، المتجذرة في علم الوراثة بدلاً من الثقافة ، كانت موجودة في ما قبل التاريخ ، فإنهم يديمون فكرة أن لدينا هويات عرقية ثابتة ، متجذرة في علم الوراثة ، اليوم.

ربما يكون استغلال الحمض النووي القديم مجرد أحدث تكرار لمشكلة طويلة الأمد في مجال أوسع: استخدام البيانات الأثرية لأغراض سياسية. كانت الحفريات الإسرائيلية في مدينة داوود ، على سبيل المثال ، نقطة اشتعال في الصراع على السيادة في القدس الشرقية على مدى العقد الماضي ، ادعى الفلسطينيون الذين يعيشون في حي سلوان أن أعمال التنقيب تحت وحول منازلهم قوضت وجودهم. (في بعض الحالات حرفيًا تمامًا).

& # 8220 من المهم أن نلاحظ أن هذا ليس شيئًا فريدًا على الإطلاق بالنسبة للحمض النووي القديم ولكنه مشترك في جميع تخصصات الماضي البشري ، وقد كان لفترة طويلة ، & # 8221 يقول بونتوس سكوجلوند ، الذي يقود علم الجينوم القديم مختبر في معهد فرانسيس كريك. هناك أيضًا شعور بين بعض الباحثين في علم الوراثة أنه بغض النظر عن كيفية تفسيرهم لاكتشافاتهم في استنتاجاتهم ، فإن الفاعلين ذوي النوايا السيئة سينتظرون دائمًا تحريف البيانات من أجل حججهم الخاصة. يضيف بوث: & # 8220 أشعر أن هناك حدًا ما بغض النظر عما نفعله ، لأن هذا النوع من الأدلة له أهمية كبيرة للقوميين العرقيين الذين لديهم هذه الأنواع من الآراء ، فإنهم سيختارونها ويتلاعبون بها ليناسب أجندتهم بغض النظر عما يقوله بالفعل. & # 8221

Hakenbeck says the case of the study on DNA from Ashkelon is a good example of how things could go wrong even when the work itself is quite measured and nuanced. The authors of the paper did emphasize in media interviews that ethnicity and genetics were not the same thing, and that their data reflected a complicated world.

Still, many archaeologists believe genetics researchers need to be more careful about the language they use (especially when it comes to cultural labels) and more proactive in controlling the discourse around their findings, or at least prepared to confront even tangential misrepresentations of their work. They also recognize that, moving forward, they need to work together with geneticists to come up with solutions that lead to better interpretations and better presentations of ancient DNA work. “It’s gotten to the point where we’ve realized we’ve got to sit younger generation archaeologists and younger generation paleogeneticists in a room and lock the doors essentially until we understand each other," Pope says.

“It’s not good enough just to say, ‘we’ve done some science, here’s an interesting story,’” adds Hakenbeck. “We can’t pretend that we’re putting our research out into some kind of neutral space.”


UM Research Reveals Ancient People Had More Diverse Gut Microorganisms

Dr. Meradeth Snow is part of an international team that used human “paleofeces” to discover that ancient people had far different microorganisms living in their guts than we do in modern times.

MISSOULA – Only an anthropologist would treasure millennia-old human feces found in dry caves.

Just ask Dr. Meradeth Snow, a University of Montana researcher and co-chair of UM’s Department of Anthropology. She is part of an international team, led by the Harvard Medical School-affiliated Joslin Diabetes Center, that used human “paleofeces” to discover that ancient people had far different microorganisms living in their guts than we do in modern times.

Snow said studying the gut microbes found in the ancient fecal material may offer clues to combat diseases like diabetes that afflict people living in today’s industrialized societies.

“We need to have some specific microorganisms in the right ratios for our bodies to operate effectively,” Snow said. “It’s a symbiotic relationship. But when we study people today – anywhere on the planet – we know that their gut microbiomes have been influenced by our modern world, either through diet, chemicals, antibiotics or a host of other things. So understanding what the gut microbiome looked like before industrialization happened helps us understand what’s different in today’s guts.” 

This new research was published May 12 in the prestigious journal Nature. The article is titled “Reconstruction of ancient microbial genomes from the human gut.” Snow and UM graduate student Tre Blohm are among the 28 authors of the piece, who hail from institutions around the globe.

Snow said the feces they studied came from dry caves in Utah and northern Mexico. So what does the 1,000-year-old human excrement look like?

“The caves these paleofeces came from are known for their amazing preservation,” she said. “Things that would normally degrade over time look almost brand new. So the paleofeces looked like, well, feces that are very dried out.”

Snow and Blohm worked hands-on with the precious specimens, suiting up in a clean-room laboratory at UM to avoid contamination from the environment or any other microorganisms – not an easy task when the tiny creatures are literally in and on everything. They would carefully collect a small portion that allowed them to separate out the DNA from the rest of the material. Blohm then used the sequenced DNA to confirm the paleofeces came from ancient people.

The senior author of the Nature paper is Aleksandar Kostic of the Joslin Diabetes Center. In previous studies of children living in Finland and Russia, he and his partners revealed that kids living in industrialized areas – who are much more likely to develop Type 1 diabetes than those in non-industrialized areas – have very different gut microbiomes.

“We were able to identify specific microbes and microbial products that we believe hampered a proper immune education in early life,” Kostic said. “And this leads later on to higher incidents of not just Type 1 diabetes, but other autoimmune and allergic diseases.”

Kostic wanted to find a healthy human microbiome without the effects of modern industrialization, but he became convinced that couldn’t happen with any modern living people, pointing out that even tribes in the remote Amazon are contracting COVID-19.

So that’s when the researchers turned to samples collected from arid environments in the North American Southwest. The DNA from eight well-preserved ancient gut samples were compared with the DNA of 789 modern samples. Half the modern samples came from people eating diets where most food comes from grocery stores, and the remainder came from people consuming non-industrialized foods mostly grown in their own communities.

The differences between microbiome populations were striking. For instance, a bacterium known as Treponema succinifaciens wasn’t in a single “industrialized” population’s microbiome the team analyzed, but it was in every single one of the eight ancient microbiomes. But researchers found the ancient microbiomes did match up more closely with modern non-industrialized population’s microbiomes.

The scientists found that almost 40% of the ancient microbial species had never been seen before. Kostic speculated on what caused the high genetic variability:

“In ancient cultures, the foods you’re eating are very diverse and can support a more eclectic collection of microbes,” Kostic said. “But as you move toward industrialization and more of a grocery-store diet, you lose a lot of nutrients that help to support a more diverse microbiome.”

Moreover, the ancient microbial populations incorporated fewer genes related to antibiotic resistance. The ancient samples also featured lower numbers of genes that produce proteins that degrade the intestinal mucus layer, which then can produce inflammation that is linked with various diseases.

Snow and several coauthors and museum collection managers also led a project to ensure the inclusion of Indigenous perspectives in the research.

“This was a really vital part of the work that had to accompany this kind of research,” she said. “Initially, we sent out multiple letters and emails and called the tribal historic preservation officers of all the recognized tribes in the Southwest region. Then we met with anyone who was interested, doing short presentations and answering questions and following up with interested parties.

“The feedback we received was noteworthy, in that we needed to keep in mind that these paleofeces have to ties their ancestors, and we needed to be – and hopefully have been – as respectful as possible about them,” she said. “There is a long history of misuse of genetic data from Indigenous communities, and we strove to be mindful of this by meeting and speaking with as many people as possible to obtain their insights and perspectives. We hope that this will set a precedent for us as scientists and others working with genetic material from Indigenous communities past and present.”

Snow said the research overall revealed some fascinating things.

“The biggest finding is that the gut microbiome in the past was far more diverse than today – and this loss of diversity is something we are seeing in humans around the world,” she said. “It’s really important that we learn more about these little microorganisms and what they do for us in our symbiotic relationships.


DNA: Our ancient ancestors had lots more

Scientists compared DNA from 125 population groups, including humans and related ancient populations. This showed that modern humans have much less DNA than such now-extinct groups as the Denisovans and Neandertals. Some people from Oceania (purple) carry duplicated DNA inherited from Denisovans (black). No Neandertals nor modern humans carry the duplication (indicated by open circles). The black &ldquoArchaic&rdquo circle represents DNA from a Denisovan and from a Neandertal.

شارك هذا:

The DNA of our human ancestors looked very different almost 2 million years ago, before they migrated out of Africa. That’s the conclusion of a new study. It mapped a range of differences, or diversity, in the human genome. This genome is the complete DNA instruction book present in nearly every human cell.

DNA is a long ladder-like molecule. Each of its rungs consists of two chemicals called nucleotides. Biologists refer to each step, or rung, as a base pair. Long sequences of base pairs make up chromosomes. These gene-carrying structures form the basis of the traits that each person inherits from his or her parents. Those traits can range from height and skin color to disease resistance.

المعلمين وأولياء الأمور ، اشترك في ورقة الغش

تحديثات أسبوعية لمساعدتك في الاستخدام أخبار العلوم للطلاب في بيئة التعلم

The new study of human diversity shows that our ancestors carried 40.7 million more DNA base pairs than people do today. The researchers reported the results online August 6 in Science.

That extra DNA is enough to build a small chromosome, says Evan Eichler. One of the study’s authors, he works at the University of Washington in Seattle. He studies evolutionary genetics, or how genes change over time as a result of evolution.

Before spreading out around the globe, our human ancestors in Africa lost 15.8 million of those DNA base pairs, the researchers found. As people migrated to other continents, more chunks of DNA disappeared. Eichler and colleagues have followed these genetic bread crumbs. This trail has helped them to map global links between 125 human groups over time.

The range of changes

People didn’t just lose DNA. They also gained some. Compared to chimpanzees and orangutans, people have 728 extra pieces of DNA. This extra DNA was created as humans evolved. Throughout our lives, cells copy their genetic instruction book. Sometimes, errors may occur during the copying so that big pieces of the ladder are copied more than once.

Earlier maps of human gene diversity usually have not marked the large gaps left when bits of DNA get deleted. They usually also have not plotted out the new territory created by the insertion of extra copies of some stretches of DNA. Most diversity maps have focused on changes in single DNA base pairs. But these make up only 1.1 percent of the humans genome. Duplications and deletions, in contrast, have shaped more than 7 percent of that genome.

Duplications and deletions also involve larger chunks of DNA than changes in single base pairs do. That means their effect on human evolution also may be bigger. Both duplications and deletions have played a role in shaping human traits, such as bigger brains.

But researchers don’t yet know “whether what makes us human is in what was lost or what was duplicated,” says David Liberles. Working at Temple University in Philadelphia, Pa., he studies how genomes evolve.

To Eichler, “Duplications rock.” For instance, “they affect more base pairs in the human genome than any other type of [change].” Duplications make up 4.4 percent of the genome. Deletions make up only 2.77 percent. And duplications tend to involve genes — stretches of DNA that carry instructions for making proteins. In contrast, deletions often fall in spaces between genes, the team found.

The range of changes

Some of the newfound duplications might be important in medicine. For instance, some groups of people have up to six copies of genes known as CLPS. These genes instruct the pancreas to make الانزيمات that may help reduce blood sugar. That genetic trait could help prevent or control diabetes. Some African groups carry duplications of genes that may protect people against sleeping sickness, which is caused by parasites.

Another key finding is a very large duplication of about 225,000 base pairs in people living just north of Australia in Papua New Guinea (PAP-ooh-ah Nu GIH-nee). This nation of Pacific Ocean islands includes the eastern half of the island of New Guinea.

Papua New Guineans inherited the huge duplication from Denisovans (Deh-NEE-so-vuns). These extinct folk were relatives of Neandertals. Eichler’s team calculates that the original Denisovan duplication happened about 440,000 years ago. It was passed to Papuans and others in the region about 40,000 years ago. That occurred when their ancestors mixed with Denisovans. Today, about 80 percent of Papuans carry the duplication. Eichler thinks the duplication may have given Papuan ancestors some advantage for survival. But what that advantage might be is unknown.

Edward Hollox is a geneticist at the University of Leicester in England. He says researchers have made a strong case that duplications and deletions may play an important role in human evolution. However, he adds, the new study provides little evidence that such genetic changes really caused differences between groups. He does suspect, though, that the new gene map will point other researchers to parts of the genome where evolution may have left its mark.

Power Words

(for more about Power Words, click هنا)

archaic An adjective meaning ancient. Something from a far earlier period in time, often thousands, if not millions, of years ago.

base pairs (in genetics) Sets of nucleotides that match up with each other on DNA or RNA. For DNA, adenine (A) matches up with thymine (T), and cytosine (C) matches up with guanine (G).

blood sugar The body circulates glucose, a type of simple sugar, in blood to tissues of the body where it is used as a fuel. The body extracts this simple sugar from breakdown of sugars and starches. However, some diseases, most notably diabestes, can allow an unhealthy concentration of this sugar to build up in blood.

chromosome A single threadlike piece of coiled DNA found in a cell’s nucleus. A chromosome is generally X-shaped in animals and plants. Some segments of DNA in a chromosome are genes. Other segments of DNA in a chromosome are landing pads for proteins. The function of other segments of DNA in chromosomes is still not fully understood by scientists.

Denisovans An ancient humanlike population whose existence is known only because of a few fossils discovered in a cave in Siberia.

diabetes A disease where the body either makes too little of the hormone insulin (known as type 1 disease) or ignores the presence of too much insulin when it is present (known as type 2 diabetes).

diversity (in biology) A range of different life forms.

DNA (short for deoxyribonucleic acid) A long, double-stranded and spiral-shaped molecule inside most living cells that carries genetic instructions. In all living things, from plants and animals to microbes, these instructions tell cells which molecules to make.

deletion (v. to delete) The process of removing some specific part or detail or a reference to the things that has been removed.

duplication The process of copying something.

الانزيمات Molecules made by living things to speed up chemical reactions.

evolution A process by which species undergo changes over time, usually through genetic variation and natural selection. These changes usually result in a new type of organism better suited for its environment than the earlier type. The newer type is not necessarily more “advanced,” just better adapted to the conditions in which it developed.

evolutionary genetics A field of biology that focuses on how genes — and the traits they lead to — change over long periods of time (potentially over millennia or more). People who work in this field are known as evolutionary geneticists.

evolve To change gradually over generations, or a long period of time. In living organisms, the evolution usually involves random changes to genes that will then be passed along to an individual’s offspring. These can lead to new traits, such as altered coloration, new susceptibility to disease or protection from it, or different shaped features (such as legs, antennae, toes or internal organs). Nonliving things may also be described as evolving if they change over time. For instance, the miniaturization of computers is sometimes described as these devices evolving to smaller, more complex devices.

extinct An adjective that describes a species for which there are no living members.

الجين (adj. genetic) A segment of DNA that codes, or holds instructions, for producing a protein. Offspring inherit genes from their parents. Genes influence how an organism looks and behaves.

genetic Having to do with chromosomes, DNA and the genes contained within DNA. The field of science dealing with these biological instructions is known as genetics. People who work in this field are geneticists.

genome The complete set of genes or genetic material in a cell or an organism. The study of this genetic inheritance housed within cells is known as genomics.

heredity The biological process through which genetic information is passed from parent to offspring.

Neandertal A species (Homo neanderthalensis) that lived in Europe and parts of Asia from about 200,000 years ago to roughly 28,000 years ago.

nucleotides The four chemicals that link up the two strands that make up DNA. They are: A (adenine), T (thymine), C (cytosine) and G (guanine). A links with T, and C links with G, to form DNA.

Oceania Australia and a group of Pacific island nations to the north and to the east of Australia. Nations in the group include Papua New Guinea, New Zealand, Samoa and Fiji. Hawaii and Guam are also among the manyislands that fall within this broad swath of the populated Pacific.

parasite An organism that gets benefits from another species, called a host, but doesn’t provide it any benefits. Classic examples of parasites include ticks, fleas and tapeworms.

proteins Compounds made from one or more long chains of amino acids. Proteins are an essential part of all living organisms. They form the basis of living cells, muscle and tissues they also do the work inside of cells.

Citations

S. Ornes. “Neandertal ancestor?” أخبار العلوم للطلاب. July 7, 2014.

S. Ornes. “Ancient DNA sparks new mystery.” أخبار العلوم للطلاب. January 3, 2014.

S. Ornes. “Genetic memory.” أخبار العلوم للطلاب. February 8, 2013.

Original Journal Source: P.H. Sudmant et al. Global diversity, population stratification, and selection of human copy number variation. Science. Published online August 6, 2015. doi: 10.1126/science.aab3761.

About Tina Hesman Saey

Tina Hesman Saey is the senior staff writer and reports on molecular biology. She has a Ph.D. in molecular genetics from Washington University in St. Louis and a master’s degree in science journalism from Boston University.

Classroom Resources for This Article Learn more

Free educator resources are available for this article. Register to access:


Generally speaking, Ancestry DNA does a great job with filtering out low-quality (read: coincidental) DNA matches. They do their best to report confidence levels, and it usually works very well.

There is one situation that comes up with people from Mexico who have a large amount of Native American ancestry: endogamy.

Endogamy, especially the type we see in genetic genealogy, occurs when there are many generations upon generations of people intermarry within the local region and have low amounts of genetic diversity.

Endogamy is very noticeable in the DNA match lists for people with Native American ancestry. Even though North and South America are large geographic areas, the two continents were populated entirely by a relatively small founding populations.

For thousands of years, people on the continents of North and South American could only intermarry with other people descended from that initial population. Their descendants, as a result, are often related to each other in many different ways &ndash albeit very, very, distantly.

For example, the kit who I manage of the man who has 90% Native American ancestry has a DNA match on Family Tree DNA where he shares more than 220 centimorgans of DNA.

In a situation with no endogamy, this would mean a very recent ancestor, and a relationship of second cousin, approximately. It&rsquos not the case with this match, however, since they share dozens of small DNA segments &ndash each implying the existence of a common ancestor hundreds or maybe even thousands of years ago.

The lesson here is to pay close attention to the size of the largest segment shared, not the total amount shared. In the case of Mexican DNA, this situation comes up most often in the context of Native American DNA, but endogamy exists in many populations all over the world, including right here in the United States.

Learn more about endogamy and DNA matches:


The Ancient Origins of Both Light and Dark Skin

A study of diverse people from Africa shows that the genetic story of our skin is more complicated than previously thought.

Few human traits are more variable, more obvious, and more historically divisive than the color of our skin. And yet, for all its social and scientific importance, we know very little about how our genes influence its pigment. What we do know comes almost entirely from studying people of European descent.

To Sarah Tishkoff, a geneticist at the University of Pennsylvania, that’s a ridiculous state of affairs. “It gives you a very incomplete perspective,” she says.

To redress that imbalance, Tishkoff and her team looked to Africa—the continent where humanity is at its most physically and genetically diverse. They recruited 1,570 volunteers from 10 ethnic groups in Ethiopia, Tanzania, and Botswana, and measured the amount of the dark pigment melanin in the skin of their inner arms. Then the team looked at more than 4 million spots in the volunteers’ genomes where DNA can vary by a single letter, to identify which variations are associated with their skin color.

They found several, clustered around six specific genes: SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 and HERC2. And they showed that these variants collectively account for 29 percent of the variation in skin color in the three countries studied. That’s a big proportion! For comparison, a similar and much bigger study identified hundreds of genes that affect one’s height, but that collectively account for just 16 percent of the variation that you see in large populations.

Tishkoff says that her results complicate the traditional evolutionary story of human skin. In this view, humanity began with dark skin in Africa to protect against the harmful effects of the sun’s ultraviolet radiation. As people migrated to other continents, some groups evolved lighter skin, to more effectively produce vitamin D in areas where sunlight is scarce.

But most of the variants that Tishkoff’s team identified, for both light و dark skin, have an ancient African origin. They likely arose in hominids like Homo erectus long before the dawn of our own species, and have coexisted in balance for hundreds and thousands of years. In many cases, the اكبر سنا variant is responsible for lighter skin, not darker. That’s consistent with an idea from Nina Jablonski, an anthropologist from Pennsylvania State University, who thinks that the ancient ancestors of humans—much like other primates—had pale skin. “As our ancestors moved out of the forest and into the savannah, they lost their hair and evolved darker skin,” says Nick Crawford, a researcher in Tishkoff’s lab.

But that wasn’t an all-encompassing change. Different groups of people adapted to their own particular environments, not just around the world, but within Africa, too. “Africa is not some homogenous place where everyone has dark skin,” Tishkoff says. “There’s huge variation.” For example, her team’s measurements showed that the Nilotic peoples in eastern Africa have some of the darkest skin around, while the San of southern Africa have light skin, comparable to some East Asians.

This physical diversity is mirrored in these groups’ genes. The first gene identified as affecting human skin color—MC1R—is very diverse in European populations but remarkably similar across African ones. Based on that pattern, says Tishkoff, some geneticists have concluded that the evolutionary pressure for dark skin in Africa is so strong that any genetic variants that altered skin color were ruthlessly weeded out by natural selection. “That’s not true,” says Tishkoff—but it’s what happens when you only study skin color in Western countries. “When you look at this African-centered perspective, there’s a lot of variation.”

For example, a gene called MFSD12 has variants that are linked to darker skin these are common in dark-skinned people from East Africa, but rare among the lighter-skinned San. MFSD12 also shows how the search for pigmentation genes can reveal new insights about the basic biology of our skin. Two years ago, the gene didn’t even have a name, but it was linked to vitiligo—a condition where people develop white patches on dark skin. By deleting the gene in fish and mice, Tishkoff’s colleagues confirmed that it controls the balance between light and dark pigments.

Another gene called SLC24A5 has a variant that has traditionally been seen as “European,” because it is so starkly associated with lighter skin in Western European populations. But Tishkoff’s team showed that the variant entered the East African gene pool from the Middle East several millennia ago and well before the era of colonization. Today, it is common in Ethiopian and Tanzanian groups, but rare in other areas.

Critically, in East African groups, the variant doesn’t lighten skin color to the same degree that it does in Europeans. It’s a stark reminder that “a person can carry a gene that confers a particular trait in one population and yet not obviously show evidence of that trait themselves,” says Jablonski. “It reminds us that we can’t be cavalier about stating that a particular crime suspect has a particular skin color based on the presence of a single genetic variant in their DNA.”

Sandra Beleza, from the University of Leicester, has done one of the only other genetic studies of skin color to include people of mixed African ancestry. She says that neither her work nor Tishkoff’s have come close to identifying all the genes behind this trait. Further studies, involving other African populations that haven’t been included in genetic studies yet, may help to plug that gap.

While many have used skin color as a means of dividing people, Tishkoff sees the potential for unity and connectedness. “One of the traits that most people would associate with race—skin color—is a terrible classifier,” she says. Even without supposedly “dark” skin, there is a lot of hidden variation. “The study really discredits the idea of a biological construct of race,” she adds. “There are no discrete boundaries between groups that are consistent with biological markers.”

Jedidiah Carlson from the University of Michigan, who has been keeping tabs on how white-supremacist groups misappropriate genetic studies, agrees. “Because visually distinguishable traits common in present-day Europeans, such as light skin color, are also assumed to have arisen within European populations, white supremacists treat these traits as a proxy for superior intelligence,” he says. The history of SLC24A5 reminds us that “light skin pigmentation, and likely other ‘European’ traits, are not unique to Europeans. Human populations have been interbreeding for as long as we have existed as a species.”

White-supremacist communities “often rally around the demonstrably false claim that Africans are more genetically similar to ancestral hominids than Europeans—and these results turn the tables,” Carlson adds. At several genes that influence skin pigments, “Europeans are actually more likely to be genetically similar to great apes.”


LS and CB would like to thank Megan (and Simon) Myers for very helpful feedback. LS acknowledges the Wellcome Trust (200186/Z/15/Z) for funding.

مراجع

[1] Speidel, L., Forest, M., Shi, S., and Myers, S. R. 2019. A method for genome-wide genealogy estimation for thousands of samples. Nat. Genet. 51:1321𠄹. doi: 10.1038/s41588-019-0484-x

[2] Kelleher, J., Wong, Y., Wohns, A. W., Fadil, C., Albers, P. K., and McVean, G. 2019. Inferring whole-genome histories in large population datasets. Nat. Genet. 51: 1330𠄸. doi: 10.1038/s41588-019-0483-y

[3] Ottenburghs, J. 2019. Why do some humans have neanderthal DNA? Front. Young Minds 7:104. doi: 10.3389/frym.2019.00104

[4] Leslie, S., Winney, B., Hellenthal, G., Davison, D., Boumertit, A., Day, T., et al. 2015. The fine-scale genetic structure of the British population. Nature 519:309�. doi: 10.1038/nature14230

[5] Bycroft, C., Fernandez-Rozadilla, C., Ruiz-Ponte, C., Quintela, I., Carracedo, Á., Donnelly, P., et al. 2019. Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula. Nat. Commun. 10:551. doi: 10.1038/s41467-018-08272-w

[6] Hellenthal, G., Busby, G. B. J., Band, G., Wilson, J. F., Capelli, C., Falush, D., et al. 2014. A genetic atlas of human admixture history. Science 343:747�. doi: 10.1126/science.1243518

[7] Bycroft, C., Freeman, C., Petkova, D., Band, G., Elliott, L. T., Sharp, K., et al. 2018. The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data. Nature 562:203𠄹. doi: 10.1038/s41586-018-0579-z


شاهد الفيديو: تجربتي: سويت تحليل DNA لمعرفة أصولي وهذي النتيجة!! (قد 2022).